????出生缺陷一级防控



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? ? ? ?中国是出生缺陷高发国家,每年约90万新生儿带有出生缺陷。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。
? ? ? ?目前,我国出生缺陷防治采取三级预防策略。


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一级预防是积极、主动、有效、经济的预防措施,极为重要。
研究表明:MTHFR C677T纯合突变基因型个体该酶的活性降低, 血中高水平的同型半胱氨酸会干扰神经管闭合,继而导致神经管缺陷发生。高水平的同型半胱氨酸还可影响胚胎早期心血管发育,先天性心脏病是器官形成期心血管系统发育异常导致的一种疾病,补充叶酸能够明显缓解同型半胱氨酸对心血管的发育毒性,降低先天性心脏病的发病风险。同时MTHFR C677T基因的缺陷致叶酸的代谢障碍引起的甲基化导致染色体不分离,可能是发生唐氏综合征的危险因素。
???相关检测:

? ??? ? 叶酸代谢能力基因检测(MTHFR C677T)

? ? ?? ??血浆同型半胱氨酸测定

? ? ?? ??血浆红细胞叶酸水平检测